外显子组测序
外显子（exon）是真核生物基因的一部分，它在剪接（Splicing）后仍会被保存下来，并可在蛋白质生物合成过程中被表达为蛋白质。外显子组序列仅占全基因组序列的1%左右，但大多数疾病相关的基因变异均发生在外显子区域。外显子测序相对于基因组重测序而言，只需针对外显子区域的DNA进行测序，其覆盖度更深、数据准确性更高，也更加简便、经济、高效。特别是对于研究已知基因的SNP、InDel 等，具有较大的优势，在疾病的检测和分析领域具有独特的优势和广泛的应用。
技术优势：
（1）基于全外显子探针捕获
（2）捕获效率高、覆盖度好，确保精确的文库和高质量的数据
（3）同时检测多种变异：单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）和结构变异（SV）等
技术优势：
（1）基于全外显子探针捕获
（2）捕获效率高、覆盖度好，确保精确的文库和高质量的数据
（3）同时检测多种变异：单核苷酸多态性（SNP）、插入缺失（InDel）和结构变异（SV）等