全基因组测序
全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）是基因组最为全面的研究方案。WGS通过对人类细胞中的基因组（包括线粒体）所有的30亿碱基进行测序，测定其DNA的碱基序列，从而可在全基因组水平上检测与人类疾病相关的单核苷酸变异(SNVs)、插入缺失(In Dels)、拷贝数变异(CNVs)和结构变异(SVs)等多种全面的突变信息，进而得到完整的人体“说明书”。
技术优势
（1）全面：一次可全面检测所有基因的所有区域，包括外显子区、内含子区、线粒体等
（2）高检出率：比全外提高2-3倍
（3）高准确率：准确率可高达99.99%
技术优势
（1）全面：一次可全面检测所有基因的所有区域，包括外显子区、内含子区、线粒体等
（2）高检出率：比全外提高2-3倍
（3）高准确率：准确率可高达99.99%